0571-82131119
檢測適用人群
1.
不良妊娠史的患者；
2.
有血栓家族史的備孕人群；
3.
合并免疫問題的孕婦；
4.
平時血液循環(huán)差，偏頭疼，傷口出血少或易健忘的備孕人群。
檢測臨床意義
MTHFR
基因檢測可幫助篩查可能存在遺傳性易栓傾向的患者，及時補充葉酸、維生素 B6 和 B12，避免復發(fā)性流產(chǎn)和血栓的形成。
葉酸在人體自身無法合成，且又必不可少，需通過食物（水果、蔬菜、肉類）攝?。ㄊ澄镩L時間烹飪，會損失掉葉酸），現(xiàn)在廣泛應用于女性圍孕期營養(yǎng)素補充。參與體內(nèi)生命物質(zhì) DNA 和 RNA 的合成，參與氨基酸的代謝和轉化，如甘氨酸與絲氨酸、組氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸與蛋氨酸等。
MTHFR 基因在葉酸代謝中的作用
MTHFR 的全稱是亞甲基四氫葉酸還原酶。MTHFR 的作用是代謝并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一種有毒的氨基酸，損害內(nèi)皮的細胞壁。當葉酸、維生素 B6 和 / 或 B12 缺乏的情況下，同型半胱氨酸的含量就會增加。
MTHFR
的基因突變形式是 MTHFR C677T，基因突變導致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量相應增加，引起血管內(nèi)皮損傷，靜脈血栓形成。心臟病患者中 20% 合并高同型半胱氨酸血癥。反復流產(chǎn)的孕婦中，30% 合并高同型半胱氨酸血癥。
通常情況下 MTHFR 基因突變無明顯表現(xiàn)，但是遺傳性易栓癥的風險因素之一；可影響女性卵巢功能；影響男性精子活力；是妊娠高血壓風險因素之一；是胎盤血管疾病的風險因素之一；易引起心腦血管疾病、血管內(nèi)皮損傷，血栓風險增加。
MTHFR 基因突變需監(jiān)測同型半胱氨酸
基因突變導致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量相應增加，導致以上疾病的風險。另外，外源性因素如葉酸攝入不足、吸煙和飲酒等可影響血中同型半胱氨酸的水平。孕婦對葉酸的需求量比正常人高出許多，且孕期女性情緒、食譜和代謝的改變，都可能引起同型半胱氨酸水平改變。孕前正常的檢測結果不能說明懷孕之后也正常。
（來源：北京大學第三醫(yī)院風濕免疫科 作者：金鑫 劉湘源）
